Nell’ultimo decennio, la genetica sta facendo passi da gigante grazie alla scoperta di nuovi metodi per correggere danni presenti nella sequenza nucleotidica (o DNA).
Tutto ebbe inizio nel 2012 in Francia, dove la microbiologa francese Emmanuelle Charpentier intenta a scoprire dei metodi per rafforzare i batteri dello yogurt e crearli con un processo più veloce possibile al fine di evitare attacchi da parte dei virus. Applicò così il cosiddetto metodo Crispr-Cas9, che risultò applicabile anche per la riscrittura del DNA e quindi utile per la cura di mutazioni somatiche o delle malattie…o in casi ancora più estremi modificare l’intelligenza di un organismo.
Questo metodo avviene grazie al complesso Crispr (formato da sequenze ripetute di codici genetici) che utilizza un filamento di RNA, con una sequenza complementare al DNA che si vuole rimuovere, che funge da guida.
Si possono effettuare due processi: se viene utilizzato l’enzima Crispr9, esso separa i due filamenti nucleotidici dell’acido desossiribonucleico (del DNA), taglia la
sequenza danneggiata e la sostituisce con una sana, questo metodo può essere applicato per la lotta contro i virus dell’Hiv (che causa l’Aids) e dell’Hcv (che causa l’epatite C).
Si aggiunge il gene sano nel complesso Crispr in modo tale da farlo arrivare a destinazione.
Nel novembre 2017, invece, è stata utilizzata negli Stati Uniti una nuova tecnica, più avanzata, per curare un paziente dalla sindrome di Hunter (clicca qui per sapere di cosa si tratta). Questa tecnica è definita “nucleasi delle dita di zinco” in quanto, appunto, è costituita dal nuovo gene e da due “dita di zinco” proteiche.
Un’altra informazione interessante di questa nuova tecnica è che, per capire quale tratto del codice genetico rimuovere, viene immesso all’interno dell’organismo un Virus, con genotipo alterato al fine di non causare infezioni, che entra nelle cellule. Dopodiché esso fornisce le informazioni per la costruzione delle dita di zinco, che procedono ad effettuare la correzione del gene. Infine, verrà quindi prodotto l’enzima mancante al paziente, il quale comincerà la sua guarigione.
Il paziente è Brian Madeux, un cittadino americano che è stato sottoposto a quest’esperimento ad Oakland, in California. Egli, sin dalla nascita, soffre di questa malattia metabolica, o meglio sindrome, che è causata dalla mancanza di un enzima che ha il compito di effettuare la scissione di specifici carboidrati. Questa sindrome, oltre alla quasi certa morte prematura, porta anche altre complicanze come otiti, problemi alla pelle, disturbi al cervello e al cuore. Dopo l’intervento Brian si è dimostrato entusiasta ma al tempo stesso preoccupato per l’esito futuro.
L’esito di tale esperimento, condotto dalla società biotecnologica Sangamo Therapeutics, ha avuto riscontro positivo senza conseguenze gravi per il paziente e proprio per tale motivo si stanno aprendo nuove prospettive per il futuro al fine di intervenire anche sui bambini colpiti da gravi malattie, prima che esse causino danni irrisolvibili.